Дефіцит гормонів щитовидної залози - виявлена невідома раніше причина

Фото - дефіцит гормонів щитовидної залозиУ ході міжнародних досліджень була виявлена раніше невідома причина дефіциту гормонів щитовидної залози Гормони щитовидної залози: механізм дії та фізіологічні ефекти, або гіпотиреозу. Це поширене ендокринне порушення зазвичай буває викликано проблемами з щитовидною залозою і, у більш рідкісних випадках, дефектами частини головного мозку - гіпофіза.

Проте нещодавно виявився ще один, несподіваний джерело даного захворювання.

Вченим вдалося виявити спадкову форму гіпотиреозу, яка значно частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Цей факт пролив світло на те, де шукати основну причину захворювання.

Дослідження

Дослідники в Нідерландах спостерігали за родиною, в якій у двох кузенів був незвичайний синдром: гіпотиреоз при одночасному збільшенні розміру яєчок. За допомогою новітніх методик аналізу ДНК у обох хлопчиків, і у їх дідуся по материнській лінії була виявлена мутація гена з суперсімейства іммуноглобілінов під назвою IGSF1.

На той момент було відомо, що цей ген пов'язаний з роботою гіпофіза, але було неясно, які саме завдання він виконує.

Незабаром до дослідження приєдналася ще одна група вчених, яка вивчала другу сім'ю, в якій два брата страждали від гіпотиреозу, і у них також була виявлена мутація гена IGSF1, хоча вона відрізнялася від мутації, виявленої в нідерландській родині. Факт існування двох сімей, між якими не було родинних зв'язків, члени яких мали подібні синдроми і мутації одного і того ж гена, давали серйозні підстави для припущення, що саме в цьому гені крилася причина гіпотиреозу.

Деякий час по тому в дослідженні взяли участь ще кілька груп вчених, які в різних країнах і навіть континентах спостерігали за сім'ями, в яких у чоловіків була виявлена мутація гена IGSF1. Всього було виявлено 11 сімей з десятьма різними мутаціями цього гена.

Було доведено, що мутація IGSF1 не дає білкам, з якими цей ген взаємодіє, переміщатися на поверхню клітини, де ці білки в нормі функціонують. Вчені також встановили, що у мишей нестача в гіпофізі гена IGSF1 приводила до зниження числа рецепторів тиреотропин-рилізинг-гормону (ТРГ).

На підставі результатів дослідження вчені припустили, що у відсутності IGSF1 гіпофіз стає менш чутливим до команд мозку, які в нормі повинні змушувати його секретировать тиреотропний гормон. В результаті знижується і вироблення тиреоїдних гормонів.

Результати

Отримані результати мають велике значення, оскільки мутації IGSF1 викликають різноманітні, хоча і досить м'які, форми гіпотиреозу, які не вдається виявити за допомогою звичайних методів діагностики. Передбачається, що в даний час у багатьох людей (особливо у хлопчиків і чоловіків) є невиявлених, але клінічно значимий гіпотиреоз.

Серед симптомів цього захворювання - підвищена стомлюваність, млявість, безпричинне збільшення ваги, непереносимість холоду і м'язова слабкість. При відсутності лікування гіпотиреоз підвищує ризик розвитку хвороб серця Хвороби серця і серцеві напади: це повинна знати кожна жінка.

У маленьких дітей гіпотиреоз може викликати затримку розвитку нервової системи і, в особливо важких випадках, кретинізм. Тим часом, за допомогою простого аналізу можна виявити носіїв мутованого гена IGSF1, яким може бути необхідно замісна терапія гормонами щитовидної залози Щитовидна залоза - відповідає за ваші гормони.

Можливо, в майбутньому буде краще вивчено функціонування IGSF1, і зв'язок цього гена з розвитком інших захворювань.




Увага, тільки СЬОГОДНІ!